Son yıllarda SMA hastalığının görülme oranında artış yaşanması çiftlerin gebelik öncesi sma testi yaptırmaları ihtiyacını ortaya çıkarmıştır. Doğru ortam ve şartlarda yapılan bu test sayesinde çiftlerin sağlıklı çocukları dünyaya getirme durumları testle kanıtlanır.
Yapılan testin sonucuna bağlı olarak çocuk yapma çalışmalarına başlanır. SMA testinin gebelik öncesinde yapılmasının tercih edilme nedeni ise hastalığın gebelik esnasında engellenme oranının daha düşük olmasıdır.
Ayrıca gebeliğin ilerlediği durumlarda müdahale ihtimalinin azalması etkilidir. Yapılan testlerde çiftlerden birinin veya ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu anlaşılırsa bebek yapma konusunda tıbbi yöntemlere başvurmaları istenir.
Gebelikte Spinal Musküler Atrofi (SMA) Testi Nedir?
İnsan vücudunda bulunan kasların zayıflamasına neden olan genetik rahatsızlığa spinal musküler atrofi ve kısa ismiyle SMA denir. Bu genetik rahatsızlığın bulunduğu bireylerin nefes alması, yürümesi ve yutkunma işlemini gerçekleştirmesi mümkün olmaz. Bu nedenle yaşamın zorlaştığı görülür.
SMA genetik bir rahatsızlık olduğu için ebeveynler üzerinden bebeklere geçme ihtimali vardır. Bu nedenle gebelik yaşanmadan önce çiftlerin rahatsızlığa neden olan genin taşıyıcısı olup olmadıklarına bakmak için test yapılır. Bu test ise spilar musküler atrofi testi veya SMA testi olarak isimlendirilir.
Sağlık Bakanlığı tarafından evlenecek çiftlere SMA testi yaptırılması zorunluluğu getirilmiştir. Evli olmayan çiftlerde bu testin isteğe bağlı olarak yaptırılması gerekir. Bunun dışında yeniden SMA testinin yaptırılması istenebilir. Bu durumda çiftlerin test yaptırmak için başvuruda bulunmaları gerekir.
Yapılan testin sonucuna göre gebelik planlamasının yeniden yapılması mümkün olur. SMA testinin gebelik oluşumundan yapılmış olması SMA’lı çocukların doğmasını engeller. Bu nedenle çiftlerin mutlaka bu testi yaptırmaları istenir. Testin çiftlerden biri üzerinde yaptırılması mümkündür.
Yapılan testin sonucu diğer bireye de testin yapılıp yapılmaması gerekliliğini ortaya çıkarır. Testi ilk olarak yaptıran bireyde (genellikle kadın) SMA geni tespit edilmişse testin tekrarlanmasına gerek duyulmaz. Ancak testin SMA sonucunu vermemesi durumunda diğer bireyin de testi yaptırması gerekir.
Gebelik Öncesi SMA Testi Nasıl Yapılır?
Bir yıl içerisinde Türkiye’de ortalama 250 çocuğun SMA rahatsızlığı ile doğduğu görülür. Bu nedenle gebelikten önce bu testin yaptırılması ve geni taşıma ihtimali bulunan çiftlerin doğal yollardan bebek sahibi olmamasını sağlamak gerekir. Böylelikle dünyaya yeni bir SMA’lı bebek gelmesi engellenir.
Gebelikten önce SMA testinin yapım aşamaları şöyle gerçekleşir;
- Kadın veya erkek fark etmeksizin bebek sahibi olmayı düşünen çiftten birisi kan örneği verir.
- Tüpler vasıtasıyla alınan kan örnekleri laboratuvara gönderilir.
- Laboratuvara gönderilen kan örneğinin DNA’sına ulaşılır.
- DNA’ya ulaşıldıktan sonra ayrıştırılması sağlanır.
- DNA izolasyonu (ekstrakte) işleminden sonra genetik analizin yapılması için DNA çoğaltılması yapılır.
- DNA’nın çoğaltılması sağlanırken PCR tekniği kullanılır.
- PCR tekniği kullanılarak yapılan DNA çoğaltılmasının nedeni DNA içerisinde bulunan SMN1 geninin varlığını tespit etmektir.
- SMN1 geninin varlığı tespit edilirken fragment analiz ve DNA analiz işlemleri yapılır.
Tüm tetkiklerin yapılmasının ardından SMA taşıyıcısı olma konusunda sonucu ortaya çıkaracak verilere ulaşılır. Bu veriler birbiriyle karşılaştırılır ve uzmanlar tarafından yorumlama işlemi yapılır.
Yorumlama işleminin ardından SMA taşıyıcılığının olup olmadığı anlaşılır. Son aşamada ise edinilen test sonuçları uzmana gönderilir. Uzman tarafından yapılan testin sonuçları çifte bildirilir. Testin sonucunda SMA geni varlığı tespit edilirse bilgilendirme yapılır.
Gebelik Öncesi SMA Testi Nerede Yapılır?
Gebelikten önce SMA testi yaptırılmak isteniyorsa çiftlerin Aile Hekimliği’ne başvurmaları gerekir. Çünkü bu testin yapılmasından sorumlu olan birimler Aile Hekimlikleri’dir.
SMA testinin yapılması için kişilerin yaşadıkları semtte yer alan Aile Sağlığı Merkezi’ne gitmeleri gerekir. Bu merkezde kendilerinden sorumlu olan aile hekiminden sıra almaları gerekir.
Sıra kendilerine geldiğinde SMA testi yaptırmak istediklerini belirtmeleri testin yapılma aşamasının başlamasına yardımcı olur. Aile hekimi tarafından kişilerin SMA testi yaptıracağı sisteme girilir. Sisteme girişin yapılmasının ardından kişilerin kan alma birimine gönderilmesi sağlanır.
Kan alma birimine giden kişilerden hemşireler gerekli miktarda kan alır. Aldığı kanı tüplere dolduran hemşire testin yapılması için laboratuvara gönderilmesini sağlanır. Testin süreci ve sonucunun alınması konusunda ise kişileri gerekli şekilde bilgilendirmesini yapar.
Aile Sağlığı Merkezi dışında SMA testinin özel hastanelerde ve devlet hastanelerinde yapılması mümkündür. Bu testin yapılması için kadın doğum ve genetik bölümlerine başvurulması gerekir.
Bu birimlerde randevu bulma sorunu yaşanabildiğinden Aile Hekimliği daha avantajlı olur. Ayrıca testin yapılması için Aile Hekimliği’nin tercih edilmesi ücret konusunda da avantaj yaşanmasına yardımcı olur.
Gebelik Öncesi SMA Testi Ücreti
İnsanlar arasında SMA testlerinin ücretli olduğu yönünde bir algı vardır. Ancak Sağlık Bakanlığı tarafından alınan karara göre testin ücretsiz olarak yaptırılması mümkündür. Bunun için kişilerin yaşadıkları şehirde bulunan Aile Sağlığı Merkezi’ne başvurması gerekir.
Yapılan başvurunun ardından ücret ödenmeden test yaptırılarak sonuçları alınabilir. Testin sonuçlarına bağlı olarak çiftler tarafından bebek sahibi olunmaktan vazgeçilmesi, tüp bebek tedavisinin tercih edilmesi veya olası gebelik isteğinin sona ermesi gibi kararlar alınır.
